La necessitat d'un laboratori de referència.

La necessitat d'un laboratori de referència.

Per a mantenir la qualitat, estar al dia en els avenços en el camp, i proveir el millor servei possible per a les famílies, és cabdal poder gestionar les proves especialitzades de les malalties rares familiars des d’un mateix centre. Els avantatges de tenir un únic laboratori de referència es poden resumir en els següents punts:


1. Garanteix que la prova es realitza dins un context clínic
L’ activitat del laboratori comença amb el contacte de metges interessats pels serveis i el subseqüent enviament de mostres per dur a terme l’anàlisi genètica. En aquest primer procés de contacte un laboratori de referència pot discutir el cas amb el metge per garantir que es demana la prova correcta. És molt important l’acompanyament en aquest procés de selecció de les proves. La prova genètica no és una eina que substitueix la valoració clínica, sinó que la complementa. Per tant, la genètica sempre s’ha de fer dins el context clínic adequat.
2. La segregació familiar és clau per determinar patogenicitat
La participació de diferents laboratoris en la valoració genètica d’una mateixa família comporta dificultats per garantir que tots els familiars han estat avaluats i per fer els estudis de segregació familiar. Aquests darrers permeten determinar la causalitat de la variant. Per exemple, la no presència d’una variant en un familiar afectat, pràcticament descarta la variant com a causant de la patologia. Per aquesta raó és tan important centralitzar els estudis dels familiars en un únic laboratori.
3. Permet desenvolupar una base de dades pròpia de variants genètiques
Aquesta base de dades és de nou essencial en la valoració de la patogenicitat d’una variant genètica. Moltes de les variants descobertes en l’actualitat són noves, o sigui no prèviament descrites i, per tant, no estan presents en les bases de dades internacionals. Poder canalitzar totes les proves en un únic centre permet disposar del volum necessari de casos per a desenvolupar una base de dades potent.
4. Mantenir l’excel·lència
Un centre de referència especialitzat en una àrea ha de mantenir la intensitat i l’expertesa. Per tant, el centre pot estar al dia dels nous avenços, per exemple nous gens associats a mort sobtada, i noves tècniques, com la detecció de variants estructurals (com per exemple copy number variations). Això només és possible si es combina el centre de referència amb el treball d’un grup multidisciplinar dedicat a la recerca en el mateix camp.


Cal tenir en compte que aquestes són malalties rares, en les quals el volum de casos anual és baix. Un laboratori de referència permet disposar dels casos suficients per mantenir la qualitat diagnòstica i per ajudar a prendre les decisions clíniques més adients.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com