SINDROME DE MORT SOBTADA INEXPLICADA

SINDROME DE MORT SOBTADA INEXPLICADA

La síndrome de la mort sobtada inexplicada (Sudden unexpected death syndrome, o Sudden unexpected nocturnal death syndrome o Sudden Unknown Death Syndrome-SUDS-) és una patologia que indueix una mort inexplicada en adults o adolescents, normalment durant el son. Si succeeix en nens s'anomena la síndrome de la mort sobtada infantil inexplicada (Sudden Infant Death Syndrome-SIDS-). Tot i que s'han descrit casos per tot el món amb una prevalença d'al voltant 5/100000, s'ha identificat que en zones d'Àsia-Filipines, Tailàndia-la prevalença és major (al voltant 50/100000 per any), sobretot en homes joves menors de 40 anys. No hi ha tractament ja que el principal impediment és el diagnòstic precoç. Normalment el primer símptoma sol ser la pròpia mort sobtada. En aquests casos, les autòpsies no revelen cap factor clarificador de la mort (autòpsia blanca). És una síndrome que es considera potencialment genètic i, per tant, heretable en una família. Es pensa que síndromes com la QT llarg, la síndrome de QT curt, síndrome de Brugada o Taquicàrdia Ventricular catecolaminèrgica Polimòrfica poden ser responsables d'aquesta síndrome. Aquestes canalopaties no indueixen cap canvi estructural que pugui detectar després autòpsia. En anàlisis genètiques post-mortem, un terç SIDS són degudes a mutacions en gens causants d'alguna d'aquestes canalopaties.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com