ANEURISMES FAMILIARS D'AORTA TORÀCICA I DISSECCIONS AÒRTIQUES

ANEURISMES FAMILIARS D'AORTA TORÀCICA I DISSECCIONS AÒRTIQUES

El TAAD familiar és una malaltia que es produeix en absència de síndromes genètics com la síndrome de Marfan, síndrome d'Ehlers-Danlos (forma vascular) i la síndrome de Loeys-Dietz. La malaltia s'hereta de forma autosòmica dominant amb penetrància disminuïda i expressió variable respecte a l'edat d'inici de la malaltia de l'aorta, la ubicació de l'aneurisma, i el grau de dilatació de l'aorta abans de la dissecció.
Els estudis d'imatge de l'aorta dels membres de la família poden revelar molts aneurismes asimptomàtics de membres de la família i confirmar herència autosòmica dominant de la predisposició genètica. La incidència de la malaltia de l'aorta augmenta amb l'edat en aquestes famílies.
Els aneurismes d'aorta toràcica solen ser asimptomàtics i, sovint no són diagnosticats abans que la dissecció aòrtica passi. Durant una dissecció aguda, la sang entra a la paret de l'aorta a través d'una ruptura de l'íntima i dissecciona al llarg del pla de la paret, donant lloc a la creació d'una falsa llum. Les disseccions aòrtiques s'originen principalment a l'aorta ascendent just per sobre de la vàlvula aòrtica (disseccions tipus A), però també pot ocórrer en l'aorta toràcica descendent distal a l'origen de l'artèria subclàvia esquerra (tipus B).
En alguns casos TAAD s'associa amb aneurismes d'altres artèries (cerebral i perifèrica), conducte arteriós permeable (PDA), vàlvula aòrtica bicúspide (VAB), livedo reticular o Iris flocculi.
El TAAD familiar presenta heterogeneïtat clínica i genètica. Els gens associats amb TAAD són TGFBR1, TGFBR2, MYH11, acta2 i FBN1. Fins a la data només el 20% de TAAD familiar s'explica per les mutacions en aquests gens. Les proves genètiques estan indicades en pacients amb dilatació de l'aorta a nivell de l'aorta ascendent o dels pits de Valsalva, aneurismes i disseccions de l'aorta toràcica que participin l'aorta ascendent o descendent, els antecedents familiars i l'exclusió de la síndrome de Marfan , síndrome de Loeys-Dietz, i altres anormalitats del teixit connectiu. També està indicada la prova genètica en els pares, germans, i possiblement fills d'un pacient que se sap que porta una mutació en acta2, TGFBR2, TGFBR1 o FBN1 i en les proves prenatals quan un pare se li diagnostica TAAD i s'ha identificat una mutació en els gens acta2, TGFBR2, TGFBR1 o FBN1.
El tractament consisteix en medicaments que redueixen l'estrès hemodinàmic, com ara betablocadors i la reparació quirúrgica quan la taxa de dilatació de l'aorta ascendent s'acosta a 0,5 cm per any, o el diàmetre és d'entre 4,2 i 5 , 0 cm. La reparació profilàctica precoç ha de ser considerada en individus amb mutacions confirmades en TGFBR2 i TGFBR1 i / o una història familiar de dissecció aòrtica amb dilatació aòrtica mínima.
Hi ha algunes mesures preventives com, controlar la hipertensió i evitar el tabac, l'exercici isomètric, culturisme / exercicis d'entrenament de pes, i els esports competitius que podrien produir un fort impacte al pit.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com