CARDIOMIOPATIA ARITMOGÈNICA DE VENTRICLE DRET

CARDIOMIOPATIA ARITMOGÈNICA DE VENTRICLE DRET

La cardiomiopatia aritmogènica del ventricle dret (CAVD) es caracteritza per la substitució progressiva del teixit miocàrdic per teixit adipós i fibrosi amb una afecció progressiva del epicardio cap al endocardi, normalment en el ventricle dret. Afecta a 1 de cada 5.000 persones i la seva prevalença és superior en l'home (80%). La major part dels casos es diagnostiquen abans dels 40 anys. Per regla general, els individus afectats presenten arítmies ventriculars simptomàtiques que s'inicien en el ventricle dret amb síncope i gran risc de mort sobtada. Aquesta patologia causa el 5% de totes les morts sobtades, especialment en esportistes joves.

Genètica

La malaltia té dos patrons hereditaris diferents, sent el més comú la forma autosòmica dominant. Fins a la data s'han identificat mutacions en sis gens, entre els quals es troben quatre que codifiquen proteïnes del desmosoma (proteïnes d'unió intercel · lular). El 45% dels pacients presenta una mutació que afecta la proteïna plakofilina 2 (PKP2). La resta de les mutacions genètiques es detecten en un baix percentatge de pacients i causen defectes en proteïnes com la desmoplaquina, placoglobina, desmogleína2 o desmocollina2. Atès que hi ha tants locus involucrats, s'han descrit diversos fenotips de DAVD: el tipus 1 per mutació en el cromosoma 14q23-24, el tipus 2 per alteració en 1q42-Q43, el tipus 3 per mutació en 14q12-q22, el tipus 4 per alteració en 2q32, el tipus 5 per mutació en 3q23, el tipus 6 per alteració en 10p12-p14, el tipus 7 per mutació en 10q22.3, el tipus 8 per mutació en 6p24, el tipus 9 per alteració en 2p11, el tipus 10, per mutació en 8q12.1q12.2 i, finalment, la CAVD tipus 11 causada per la mutació en el cromosoma 18q21. També s'ha descrit una forma amb patró d'herència autosòmica recessiva a l'illa grega de Naxos, del nom deriva la síndrome de Naxos, que es caracteritza per CAVD, queratoderma palmoplantar i el típic cabell arrissat.
Atès que el 50% dels casos presenta herència familiar, l'anàlisi genètica pot ser útil per al cribratge familiar, ja que ajuda a establir un diagnòstic en els casos incerts, així com identificar els portadors de la mutació asimptomàtica. Pel que fa als portadors, l'assessorament genètic és important per a la prevenció de futurs embarassos. Per poder avaluar el paper de l'anàlisi genètica en aquesta patologia, calen estudis de correlació genotip-fenotip.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 ·

Social

  • Twitter