MIOCARDIOPATIA DILATADA

MIOCARDIOPATIA DILATADA

La miocardiopatia dilatada es caracteritza per una dilatació ventricular que dóna lloc a una funció sistòlica anòmala, especialment en el ventricle esquerre. Els pacients presenten signes d'insuficiència cardíaca, palpitacions o mort sobtada. La prevalença és d'1 de cada 2.500 persones. Hi ha múltiples factors que poden causar una miocardiopatia dilatada, pel que es tracta d'una entitat molt heterogènia. No obstant, segons els estudis sistemàtics de familiars de pacients, almenys un 35% dels casos són hereditaris. Les arítmies dels pacients amb miocardiopatia dilatada familiar solen ser equivalents a les formes adquirides, amb defectes en la conducció auriculoventricular i intraventricular, arítmies ventriculars i FA. Per regla general, s'observa un deteriorament progressiu de la funció ventricular que provoca la mort per insuficiència cardíaca o arítmies. La mortalitat als 5 anys d'edat és del 40% al 80%. El 1994 es va descobrir el primer locus de miocardiopatia dilatada amb bloqueig auriculoventricular al cromosoma 1. Atès que es tracta d'una patologia summament complexa, la utilitat clínica de l'anàlisi genètic és limitada. S'han identificat més de 20 mutacions en gens que codifiquen proteïnes del citoesquelet, el nucli cel · lular i el sarcòmer. Una de les mutacions més importants (30%) es troba en el gen lamina A / C (LMNA), que codifica una proteïna que s'expressa en gairebé tots els tipus de cèl · lules i la funció és contribuir a la integritat del nucli proporcionant suport mecànic . Altres gens, com MYH7 i TNNT2, prèviament identificats com a causants de la miocardiopatia hipertròfica, també poden causar miocardiopatia dilatada. De fet, s'ha identificat una mutació en SCN5A en una família extensa amb miocardiopatia dilatada. Hi ha diversos patrons de transmissió de les formes familiars:
a) malaltia autosòmica dominant, de la qual s'han identificat locus en diversos cromosomes (actina, desmina, lamina A / C, deltasarcoglucano);
b) malaltia lligada al cromosoma X, on s'ha descrit el gen de la distrofina com a causa de la malaltia. Les mutacions directes en el gen de la distrofina provoquen distròfia muscular de Duchenne o de tipus Becker, que afecten tant al múscul cardíac com al esquelètic (però, les mutacions en aquest gen no solen causar miocardiopatia dilatada), i
c) malalties mitocondrials, les quals afecten normalment a altres òrgans a més del miocardi (fins ara s'han descrit dos locus de miocardiopatia dilatada associades a arítmies primàries, sense que una sigui la causa de l'altra). Aquestes famílies presenten una forma autosòmica dominant.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com