SINDROME DE MARFAN

SINDROME DE MARFAN

Es tracta d'un trastorn hereditari del teixit connectiu, que és l'encarregat de mantenir units els teixits del cos. Es poden produir un nombre variable d'alteracions que poden afectar el cor, els vasos sanguinis, els pulmons, als ossos i als lligaments. En general, són persones molt altes, amb els membres desproporcionadament llargs respecte al tors.
La Síndrome de Marfan és d'origen genètic i es deu a un anormal comportament del gen FBN1, que determina la producció d'una proteïna anomenada fibrilina. Aquest gen resideix en el cromosoma 15; hi ha gran varietat de mutacions en aquest gen que pot causar la síndrome, el que explicaria la gran variabilitat d'afectació de les persones.

Genètica

La Síndrome de Marfan s'hereta com a tret autosòmic dominant i, per tant, cada nen amb un pare amb el gen tenen el 50% de probabilitats d'heretar. No obstant això, fins al 30% dels casos no tenen història familiar i se'ls denominen casos "esporàdics".
La fibrilina és un component fonamental del teixit connectiu contribuint a la seva força i elasticitat. La fibrilina és especialment abundant a l'artèria aorta, en els elements de sustentació de l'ull i en els ossos. Les persones amb Síndrome de Marfan tenen poca quantitat de fibrilina o aquesta és d'escassa qualitat.
Afecta als homes ia les dones de tots els grups racials i ètnics per igual. La incidència és d'aproximadament 2 de cada 10.000 persones en tots els grups ètnics.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com