.. Es calcula que estan presents en 1 de cada 300 individus.
Es calcula que estan presents en 1 de cada 300 individus.

Es calcula que estan presents en 1 de cada 300 individus.

En els joves, la mort sobtada cardíaca pot ser causada per una malaltia hereditària, familiar. No ha estat fins als darrers 25 anys que, gràcies a la investigació, s’han pogut esbrinar algunes de les bases genètiques i moleculars que causen les MSC en els infants, en els joves i en els atletes.

S'han identificat més d'un centenar de gens associats a mort sobtada cardíaca. Sovint la primera manifestació d’aquesta malaltia genètica és precisament la mort sobtada. Aquest fet implica que hi pot haver altres membres de la família en risc de patir una mort sobtada.

Aquestes malalties poden tenir diferents formes de presentació:


Mort sobtada del jove i de l’atleta. Diverses d’aquestes malalties són altament letals en l’adolescència i algunes d’elles, com la miocardiopatia hipertròfica, són la causa més freqüent de MS en l’atleta.
Mort sobtada del lactant. Les malalties cardíaques hereditàries expliquen actualment un 30% de les morts sobtades del lactant, un terme que defineix la MS d’un nen menor d’un any d’edat, i que roman sense explicació després d’una autòpsia completa.
Mort sobtada Inexplicada. S’ha descobert que un terç de les morts amb autòpsia negativa estan associades a una malaltia cardíaca hereditària.
Mort sobtada en l’epilèpsia. Un 20% dels pacients amb epilèpsia pot patir una mort sobtada pateix MS.  L’epilèpsia pot ser causada per un problema genètic al cervell. Si aquest problema afecta al cor, pot causar una mort sobtada.
Miocardiopatia dilatada d’origen desconegut. Un percentatge important de les miocardiopaties dilatades tenen una base genètica.  La genètica pot arribar a ser concloent en alguns d’aquests casos.

Aquestes malalties no només són diagnosticades després d’una mort sobtada, sinó que sovint són també diagnosticades després d’un episodi sincopal o amb arítmies d’origen desconegut.

 

Els estudis genètics permeten identificar els portadors d'aquestes mutacions i prendre mesures de prevenció per evitar una mort sobtada.

El laboratori treballa estretament amb la Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Josep Trueta per fer una valoració global, clínica i genètica del risc de mort sobtada.

 

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com