• Un metge es pot permetre no demanar un estudi genètic si està clínicament indicat?

    Un metge es pot permetre no demanar un estudi genètic si està clínicament indicat?

Beneficis d'afegir proves genètiques a l'avaluació clínica

Beneficis d'afegir proves genètiques a l'avaluació clínica

Hi ha diversos avantatges de saber l’etiologia genètica d’una malaltia en una família:
a) Amb la identificació d’una variant patogènica es confirma la sospita de malaltia genètica, i es poden adoptar mesures de protecció.
b) Els no portadors d’aquesta variant estan lliures de risc de patir la malaltia familiar,
c) Els portadors no-penetrants (no mostren el fenotip) poden beneficiar-se de diferents mesures de prevenció (prendre o evitar alguns medicaments, evitar la febre, etc)

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 ·

Social

  • Twitter