Hi ha diversos avantatges de saber l’etiologia genètica d’una malaltia en una família:
a) Amb la identificació d’una variant patogènica es confirma la sospita de malaltia genètica, i es poden adoptar mesures de protecció.
b) Els no portadors d’aquesta variant estan lliures de risc de patir la malaltia familiar,
c) Els portadors no-penetrants (no mostren el fenotip) poden beneficiar-se de diferents mesures de prevenció (prendre o evitar alguns medicaments, evitar la febre, etc)