• Un metge es pot permetre no demanar un estudi genètic si està clínicament indicat?

    Un metge es pot permetre no demanar un estudi genètic si està clínicament indicat?

Hi ha una pregunta que no ens podem permetre respondre afirmativament:

Hi ha una pregunta que no ens podem permetre respondre afirmativament:

"Doctor, si ens hagués fet l'estudi genètic, el meu germà seria encara viu?"

La Genètica, una nova eina de diagnosi
La genètica cardiovascular s’ocupa d’investigar els factors hereditaris que causen aquestes malalties associades a mort sobtada cardíaca. Aquestes són malalties que, un cop identificades i avaluades, poden ser tractades correctament per evitar més morts. El gran repte però és precisament la seva identificació. Malauradament, les proves clíniques utilitzades actualment per a la seva diagnosi són poc acurades, per la qual cosa un gran percentatge dels familiars amb risc romanen sense ser identificats.

Segons les darreres guies clíniques (2015) es recomana l’estudi genètic dels casos sospitosos atès que, en algunes malalties, la presència d’una variant genètica és diagnòstica, encara que les proves clíniques no siguin concloents. La genètica està doncs esdevenint cabdal en la identificació dels portadors de la malaltia.

L'estudi genètic ha de ser realitzat en el context d'una avaluació clínica, com a complement, mai com a substitut.

1. Malaltia suposadament genètica.
La identificació de la variant patogènica permet confirmar la malaltia i adoptar mesures de prevenció tant per al pacient com per als familiars.
2. Mort sobtada inexplicada.
La probabilitat que un cas jove de MS sigui d’origen genètic fa que altres familiars puguin romandre en risc sense diagnosi. En aquests casos els estudis genètics poden ser preventius d’una segona MS. El servei pot ser molt beneficiós per als instituts de medicina forènsica.
3. Síncope d’origen desconegut.
Després de moltes proves clíniques, és possible que no s’esbrini la causa de la pèrdua de coneixement. la realització d’un estudi genètic pot ser concloent.
4. Epilèpsia d’etiologia desconeguda.
L’epilèpsia pot ser el resultat d’una arítmia cardíaca. Es recomana la realització de proves clíniques cardiològiques per descartar una arítmia hereditària. L'estudi genètic pot confirmar aquesta possibilitat.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 ·

Social

  • Twitter